上一胎妹妹，從懷孕之初，就一直比正常周數小兩周。
以生理期來推算預產期，應該是7月28日，
但從上面照片就可看出來，懷孕初期的產檢她大小就已經不理想，預產期已經是8月9日，
只是那時我們都不以為意，醫生也說繼續觀察，兩周以內的差距都屬可以接受的範圍。
從懷孕四個月起，她成長的速度越來越慢，
漸漸地，從小兩周，到小兩周多，到小三周。
醫生覺得有問題，但超音波看不出哪裡有異常，
於是，我們在台大醫院抽了臍帶血，進行aCGH基因晶片檢查，
發現胎兒有染色體的缺失與複製，
最後在25w時引產，產下的胎兒實際上卻只有21w的大小。
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懷啾啾後，我們決定還是要進行aCGH基因晶片檢查，
目前除了台大醫院外，彰化基督教醫院也有同樣的檢測，
但兩家醫院使用的晶片解析度不同，價格也不同。
＊普遍常見的羊膜穿刺檢查：
16周抽羊水，檢驗「染色體」，解析度5-10MB左右，費用約－8000元。
＊台大醫院的aCGH晶片檢查：
16周抽羊水(20周左右則抽臍帶血)，檢驗「基因」，解析度1MB，費用約18000元。
另外須加上羊水染色體檢查8000元，實際檢驗總費用約－26000元。
＊彰化基督教醫院的基因晶片：
16周抽羊水(20周左右則抽臍帶血)，檢驗「基因」，解析度小於1MB，費用約27000元。
另外須加上羊水染色體檢查8000元，實際檢驗總費用約－35000元。
我猶豫了很久，住在台北，其實應該去台大醫院檢查就夠了，
但，又忍不住一直考慮遠在彰化，但解析度更高的彰基.........
解析度高有優點也有缺點，
優點，當然是可以檢查的更精準，
但缺點就是，檢查的越精準，越容易看到異常，而看得到的異常，不代表都有能力解釋。
有一些異常，可能是無所謂的，
簡單一句話，檢查的過於仔細，有可能變成「天下本無事，庸人自擾之」。
懷孕16w時，我的身體狀況還很不好，老公希望我在台大檢查就好了，
但，生過異常兒，那種幾萬分之一的機率就是有可能發生在自己身上的恐懼，
我最後還是遠赴彰基進行aCGH基因晶片檢查，
只希望檢查的越詳細越好。
抽完羊水後，兩周可以看報告，但兩周後剛好遇到過年，只好再多等一周，
我跟老公整天提心吊膽的擔心手機響起，過年期間神經一直很緊繃，
大年初四，我的手機響了，號碼顯示是彰基，我的心跳開始加快。
結果，報告出來了，
啾啾的基因有兩段異常，
一段，是第七對染色體7q11.21有片段(0.53MB)缺失。
一段，是第十五對染色體15q11.2有片段(1.6MB)擴增。
「我們較不擔心第15對染色體的擴增，因為有前例這樣的基因生下來的寶寶並沒有太大的問題，」
「我們擔心的是第七對染色體的缺失，這個不管是國內國外，都搜尋不到相關的文獻........」
「我們建議再進行你們夫妻倆的基因晶片檢查，看看這個異常是不是遺傳自父母，」
「如果是遺傳自父母任一方，那就可以安心生下來，如果是自體變異，我們再看看下一步怎麼走....」
想也知道，
我掛了電話，又是一直哭一直哭一直哭一直哭一直哭........
我要生個正常基因的寶寶，怎麼就這麼難！
老公覺得，不要再檢查下去了，
「反正，那段缺失只有0.53MB不是嗎？如果是在台大檢查(解析度1MB)，根本就檢查不出來！」
我也這樣想，但是，惦記著胎兒的心卻怎麼也停不下來，
難道，要這樣一直掛慮的過我接下來還有五個月的孕期嗎？
難道，要隨時想著我肚子裡的啾啾第七對染色體有不知名的問題嗎？
我還是想知道答案。
隔天，大年初五，我們決定提早從嘉義回台北，
以便順路去一趟彰基，進行我跟老公的基因晶片檢查。
檢查的方式：
夫妻雙方各抽一管血液檢驗，
使用的晶片不需重新購買，就拿當初啾啾檢查時已經購買的晶片重複使用，
如此可省去大筆的購置晶片費用（一片晶片約17000元。）
但仍須支付每人各10000元的檢測費用。
接著，
又是兩周的漫長等待。
終於，在20W3D，接到醫院的電話：
「恭喜你！胎兒的基因缺失確定是遺傳自母親，不是自體變異，你們可以放心把她生下來了！」
我掛了電話，又是一直哭一直哭一直哭一直哭一直哭..........
終於。
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這是老公的基因晶片報告結果：
晶片檢驗結果正常，無染色體缺失／重複，
是個46，XY的正常男性。
這是我的基因晶片報告結果：
染色體7q11.21上具有片段（0.53MB）缺失。
這是啾啾的基因晶片報告結果：
1.染色體7q11.21上具有片段（0.53MB）缺失。
2.染色體15q11.2上具有片段（1.6MB）擴增。
啾啾第七對染色體缺失的區域跟大小都跟我一模一樣，所以確定是遺傳自母親，
母親現在看起來頭好壯壯的活著，所以醫學上表示可以不用擔心此區塊的染色體缺失。
這是老公的異常結果：乾乾淨淨的，無異常結果。
真令人羨慕................是個基因完完全全正常的傢伙................
這是我的異常結果，標示了我在第七對染色體的哪一塊區域的哪一些基因不見了........
這是啾啾的異常結果，
好可憐，雖然第7對染色體是遺傳自媽媽，但還是有第15對染色體異常的自體變異........
真不知道到底是為什麼........
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最後，要來分享一下在彰基做晶片的感覺。
彰基雖然離台北比較遠，
但可能就是為了補足他這個劣勢，彰基的諮詢服務非常方便。
平日上班時間，只要打電話到遺傳諮詢辦公室，
都有專業的諮詢員替你解答你的疑問，並進一步建議你可以進行的方向，
在網路上，也有專業的問與答諮詢，都由陳明醫師親自回答。
彰基遺傳諮詢網：http://www2.cch.org.tw/cmg/counsel_02.aspx?style=3
遺傳諮詢電話：04-7238595轉7244
當初在台大，如果有問題想要問醫生，除了掛號去排門診之外，沒有其他的途徑，
這次在彰基，從當初猶豫要不要過去就打過好幾通電話跟諮詢員談過，
在等待檢查結果與之後的諮詢，也是隨時都可以找到對象詢問，
對於心情忐忑不安的人來說，
比起冷冰冰的醫療制度，彰基讓我的無助好像有了點倚靠。
到現在都還記得電話那端，諮詢員第一次跟我說明報告有問題時，
一再的安慰我，一再的跟我抱歉，一再的安撫我叫我先別擔心的溫暖聲音....
也還記得，當我們的染色體報告一出來，她第一時間就打電話來恭喜我，
告訴我基因的缺失是來自於遺傳，叫我可以安安心心的懷孕了的欣喜聲音.....
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事情到這裡，終於有了圓滿的結果，
我也終於可以「大部分」安心的繼續懷胎下去。
為什麼說「大部分」？
因為，心裡還是有一小小塊地方，會擔心著第15對染色體的問題.....
雖然醫生建議可以樂觀看待，但媽媽的心豈是那麼容易放開？
小孩一個傷風感冒，媽媽都會掛慮，何況是目前無解的基因問題.......
但，知道可以平安把啾啾生下來的喜悅，
已經足以勝過這些令人擔心的問題。
這個女兒，
我跟老公從98年10月起就一直等著、盼著，
雖然中間失去了，
但一直等到了100年的7月，終於就要等到了，
這個女兒懷的可真是漫長。
啊，
不說了，
又要哭了。
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「就說一定是妳的基因有問題，妳脾氣那麼壞.......」
「你看我的基因多漂亮！我脾氣這麼好！」
老公有時會損我一下。
「以後你有任何毛病，就都推到妳基因有問題身上好了～」
身邊無厘頭的朋友又無厘頭的說著了。
（今天都沒有露面的金牌，最後還是要出來搶一下鏡頭。）
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