跟基因醫學的蘇醫師說明來意,蘇醫師要我拿出之前產檢所有的超音波照片。

"這個胎兒真的越來越小,這是屬於High Risk,的確需要進一步檢查。"
"我們打算做羊膜穿刺,如果可以的話,就順便做a-CGH基因晶片。"
"好~你這個周數時間有點趕,羊穿加晶片的報告出來要三周............."
"如果可以,我盡量幫你抽臍帶血,這樣報告只要一周就可以出來~~~"


感謝主!
一針扎進去,直接就扎到臍帶裡面,
順利的抽出臍帶血做基因晶片檢查,
接下來,就是漫長的等待。

時間一天一天過,
每天,我們都好怕電話響起.......
因為,有問題的話,就會電話通知請你立刻回診。

3/26(四)抽的臍帶血,
一直到3/31(三),我們都沒有接到台大打來的電話。

"已經過了一周了!妹妹應該沒事了吧?"

那天晚上睡前,我跟老公還高興得在床上聊著。

4/1(四)中午,我回家吃午餐,
一進門,我媽就說:
"台大醫院打電話找你,叫你趕快回電!"
"她有沒有說什麼?妳有沒有問她檢查結果?"
"沒有!他不肯跟我說,他說只能跟父母說,要妳趕快回電!"

我開始整個人,一直發抖.......一直發抖............

台大要我下午立刻回門診由醫生跟我解釋檢查結果,
"你能不能先跟我說?結果不好是嗎?很嚴重嗎?"
"電話真的很難說清楚,妳跟妳先生下午趕快過來吧..........."


掛了電話,
我只能一直哭,不知道還能怎麼辦。

*****************

"這個胎兒是第四號染色體缺失,這是染色體報告。"



"光看這樣,只覺得第四對染色體多出了一點點,但還好你有做晶片............"



"從晶片結果就可以看出,胎兒的第四對染色體少了一截,然後她第八對染色體又多了一截。"
"怪的是,多的第八對染色體還貼到第四對染色體少的地方,如果沒有做晶片,就沒有辦法發現這個問題..........."

(妹妹的染色體結果,如下圖說明1)


"晶片檢查出來的結果,她第四對染色體缺失的區域,將造成她罹患WHS這個疾病.........."
"這是一種很嚴重的疾病,剛好跟她現在在子宮內就生長遲滯的現象相吻合..........."
"這疾病將會............(如下圖)............"




醫生一直說著,
我的頭轟隆隆的響,所有的血液都衝到頭頂,就要爆炸了。

"那您建議我們該怎麼做?"金牌爸困難的說。
"我不能給您建議,我只能告訴您孩子生下來將會怎樣,您們要自己做決定。"
"如果我們不怕苦,她生下來之後,可以用很好的醫療救她嗎?"
"心臟,胃這些,或許可以不厭其煩的幫她用手術解決,但肌肉張力,智力,臉部特徵這些.........."

我沒有辦法思考。

"今天請你們夫妻一起來,是希望你們能夠抽血驗染色體,我懷疑這樣的轉位可能來自你們夫妻一方........"
"你們可能還會再生下一胎,先把染色體確定,才能免除這樣的遺憾再發生。"
"如果可以,改天最好也把妳的老大(金牌)帶來檢查,我擔心他的染色體也有轉位問題。"

聽到金牌可能也有問題,我真的快要昏厥了。

我沒有辦法再等改天,
我決定請金牌外婆立刻坐計程車把金牌帶來台大醫院一起抽血檢查。

"妳現在就要把老大帶過來嗎?"
"那好!我直接幫老大做晶片檢查,送妳的,不收費!"


醫師有他的考量(他需要確實掌握金牌的基因,做為他的診斷依據),
但晶片檢查一次要26000元,
他居然願意為了確診需要,免費幫金牌做這麼詳盡的基因分析,
除了非常感謝醫師這麼的認真負責之外,
我只能將一切的榮耀歸給上帝。

***************

又是一周漫長的等待。

回家之後,
我跟老公不分晝夜的不停上網搜尋資料,
越搜尋,越心寒,
這樣的孩子,就是一個字,苦。

唐氏症的機率是1/800,
而妹妹的WHS機率則是,1/50000,
WHS的臨床表現,更是比唐寶寶要嚴重很多,很多。

台灣一年約20萬個新生兒,
大約會有4個罹患WHS,
而妹妹,居然就是其中之一。

我的眼淚流了又乾,乾了又流,
妹妹在我腹中滾動的時候,我更是痛苦莫名。

妹妹,妳可不可以不要再動了?
我內心不知道呼喊了幾百次!
胎動是每一個媽媽難以言喻的感動與喜悅,
但如今,胎動卻是對我最殘忍,最嚴酷的折磨...........

我感到好難過好難過,
我沒有辦法摸她,我沒有辦法跟她講話,
我根本沒有辦法面對妹妹!
我有好強烈好強烈的罪惡感,
妹妹啊,媽媽沒有辦法好好保護妳,媽媽多麼想好好保護妳............
我真的好痛苦!

不知道多少次,
哭著跟老公說,我想把她生下來!
不知道多少次,
哭著跟老公說,我們快點去引產吧!我再也受不了她在我腹中滾動了!
日日夜夜,就在這樣反覆的情緒中度過........

在等什麼?
想要做盡一切的努力,再來下最後的決定,
讓一切的遺憾減至最低。

會不會晶片檢查錯了?
或是晶片檢查只是一個機率?不是確診?

心底忍不住想尋找一絲絲希望,
在網路上找到台大分子實驗室線上諮詢網站,
將心中的疑慮再一次詢問:

您好,我懷孕22周做了aCGH,報告出來發現第四號染色體4p16.3-p16.2具有一段4MB的片段缺失,
並在8染色體8p23.3-p23.1有 一段7.1MB的片斷重複。
報告書上說,這在臨床表現是Wolf-Hirschhorn syndrome,
我想請問的是,這代表著我腹中的胎兒已經確診是這個疾病嗎?這個疾病嚴重嗎?算是重度疾病嗎?
如果不能確定他就是WHS,那有可能知道 這樣的狀況他出生之後大概會有多大的比例會患有WHS?
還有,染色體有缺失已經是確定了,所以表示他生下來就算沒有WHS,也一定會有其他異常嗎?謝謝您!


醫生回覆:您好:
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS)為第四號染色體短臂上4p16區域的缺失所造成的。
患者具有典型的臉部特徵,另外在子宮內生長遲滯,及出生後生長遲緩的表現,
發育遲緩和智力障礙則會因患者不同,而有不同的程度表現,約有50~100%的患者會發生癲癇,
另外還有其他的臨床表現包括骨骼發育異常、先天性疾病、聽力缺損、泌尿道發 育異常、及腦部結構異常等;
由於這些程度的不同,而造成WHS患者的存活年齡差異較大,
有文獻指出缺失區域愈大,出生後死亡率較高。
關於您的報告中已確定 胎兒具有4p16.3-p16.2區域缺失,具有這些區域之基因缺失可以確定WHS之診斷,
但至於臨床之表現則如前述,可能具有不同之表現與個體之差異性,並無法一概而論。
總結而言,WHS患者臨床表現程度不同,都必須特別的照護,
若還有其他相關問題,建議您進一步到專科醫師門診諮詢,
或至小兒遺傳科先行了解這些患者在照顧上所需面對之挑戰,謝謝!!。


還是不死心,
在網路上又發現彰基也有在做基因晶片,甚至比台大更精細,
因此,我向彰基諮詢再度前往做一次晶片的可能性,
結果,得到這樣的答覆:

平安:可以體會您的焦慮,使用生寶的晶片檢查,因其解析度低,所以他們看到的,我們一定可以看到,
也因此,再做我們的,意義沒有那麼大,
臨床上確實也有因為生長遲滯,心臟異常或腦室擴大等等異常超音波徵象,
原本沒有做羊膜穿刺,後來補做才發現有WHS或者其它微缺損症候群的.
有一些主內姐妹或傳道人,因為信仰,連產前診斷都不願做,有些則反過來做得很仔細,
如果對神的話及信仰真正有體會,也許您會認同,您並不孤單,聖靈都與我們同在,
做任何決定,不要有罪惡感. 彰基陳明醫師回復 4.6.


陳明醫師是很好的基督徒醫師,
我花了很多的時間研究他給病人的回覆,
胎兒只要是可以留的,他都會鼓勵盡量把胎兒留下來,
看了他的回覆,我心裡........知道該面對了。

現在只剩下最後一絲絲,很渺茫的希望.......
我們一家三口的染色體報告。

如果我們三人之中有一人異常,但我們卻正常的活著,
那事情或許還可以再努力看看,在做更多的檢查與實驗,
看看妹妹會不會也跟那個異常卻正常活著的人一樣。

但如果我們三個人都是正常的,
那妹妹..........

不論哪一種結果,
都不是美滿的結局。

*****************

4/8(四),
得知妹妹生病後第8天。

兩周前施醫師排定的高層次檢查,追蹤妹妹的生長狀況,
雖然知道妹妹生病了,
但我想,這個病會這麼多的器官異常,難道高層次照不出來?
搞不好醫師會說高層次都很正常,妹妹還有一線希望?
於是,我還是依照時間前往檢查。

進了檢查室,報上名字,什麼都還沒說,施醫師就開口:
"妳的晶片檢查不是證實基因有缺失?妳要生下來嗎?"
"............................."

我完全沒心理準備會聽到這樣的問題,整個愣住。

"這疾病不是會有臉部特徵,還會有智能障礙嗎?難道妳要生嗎?"
"我...................................."

我的頭又開始發漲。

"如果不要生,就不用再檢查了,我們已經找到他生長遲滯的原因了啊........"
"我可以請您幫我用4D照一張寶寶的照片嗎?"

我終於哭了出來。



4/12(一),
得知妹妹生病後第12天。

染色體報告出來了,
我們一家三口的染色體都很正常。

金牌的a-CGH基因晶片檢查結果也完全正常!



醫生很仔細,因為妹妹的關係,
特別記錄要仔細檢查金牌的第四對及第八對染色體(下圖第六點)。



金牌的第四對及第八對染色體被特別拉出來檢查,
感謝主!基因的量都很正常,沒有缺失,也沒有重複!



"這樣妳們可以鬆一口氣,表示這個胎兒自己基因突變的機率比較高。"
"以後你們可以自然受孕,不過還是強烈建議你們每次懷孕都要做進一步的檢查。"
"現在輪到腹中這個胎兒,妳們回去仔細考慮下一步要如何做,"
"只是,要快,畢竟妳已經懷孕25周了........"


才剛確定老大是正常健康的小孩,
還來不及鬆一口氣,馬上就要面對最殘酷的功課。


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